Nel 1943 Leo Kanner, pediatra tedesco emigrato in America, utilizzò il termine “autismo infantile precoce” per descrivere un complesso di sintomi (una sindrome) presenti in un gruppo di 11 bambini. bambini colpiti da una incapacità di interagire con gli altri in un mondo normale, un isolamento autistico che sembra tagliarli fuori da tutto quello che succede attorno.
Nel suo articolo Kanner descrisse undici bambini, di età tra i due e i dieci anni, il cui comportamento era del tutto peculiare e molto lontano dalla normalità, ma con caratteristiche che si ripetevano all’interno del gruppo. Questi tratti consistevano in una incapacità, presente sin dall’inizio della loro vita, di mettersi in contatto con gli altri e con le situazioni secondo il modo consueto, e in un desiderio ansioso e ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente e le proprie abitudini di vita.
Nell’ambito di una generalizzata incapacità di comunicare erano presenti turbe gravi e del tutto peculiari del linguaggio. Tre bambini erano muti e nei rimanenti le tappe dello sviluppo del linguaggio erano anomale. Le prime parole pronunciate consistevano, in alcuni casi, nella ripetizione meccanica, senza comprensione, di filastrocche, versetti biblici, liste di animali e cosi via. Era spesso presente ecolalia immediata o ritardata, cioè ripetizione, diretta o a distanza di tempo, di frasi udite da altri, pronunciate ai di fuori di un contesto che desse loro significato e senza intento comunicativo.
Presentavano inversione pronominale: “tu” ai posto di “io” e viceversa; difficoltà ad acquisire il concetto delle parole “si” e “no”. Se e quando il bambino acquisiva la capacita di parlare, tendeva a non usarla in modo comunicativo, a non rispondere alle domande, a non porne agli altri e a non raccontare cose a lui accadute. Alcuni presentavano inoltre paure ingiustificate di oggetti mobili o di rumori meccanici e stranezze nelle preferenze alimentari. L’aspetto fisico era del tutto normale e lo sguardo pareva assorto e dava l’impressione di una regolare intelligenza.
L’autismo è una sindrome (un insieme di sintomi) determinata da fattori biologici che influiscono sullo sviluppo cerebrale in epoca precoce, cioè durante io sviluppo fetale o nei primi tre anni di vita. Soltanto alcune cause sono note. Tra queste la maggior parte è di natura genetica. La frequenza dell’autismo in fratelli di soggetti autistici è intorno ai 3%, con un rischio relativo nei fratelli circa 10-30 volte maggiore rispetto alla frequenza nella popolazione generale. Diversi studi epidemiologici su gemelli dello stesso sesso suggeriscono che l’elevato rischio di ricorrenza familiare abbia una base genetica, in quanto la concordanza dell’autismo nelle coppie di gemelli monozigotici è elevata (60%), mentre nelle coppie di gemelli dizigotici la frequenza è simile a quella riportata per i fratelli di individui affetti. Gli studi sui gemelli indicano anche che la predisposizione genetica all’autismo possa essere estesa ad un gruppo più ampio di disturbi sociali e/o di comunicazione, con caratteristiche simili a quelle dell’autismo classico, ma presenti in forma isolata o meno grave (il cosiddetto broader phenotype”) nei familiari delle persone autistiche.
L’autismo rappresenta una delle sindromi più complesse e, nelle forme più gravi, difficilmente gestibili che emergono nell’età evolutiva. I bambini e le bambine con autismo presentano importanti difficoltà nell’interazione reciproca, nella comunicazione e nelle attività di gioco. Il linguaggio verbale, quando presente, risulta spesso non adeguato al contesto, con scarso utilizzo dei gesti comunicativi. Le attività di gioco sono per lo più di tipo ripetitivo, con isolamento rispetto ai gruppo dei coetanei. Altre caratteristiche dell’autismo sono: la difficoltà ad esternare i propri sentimenti e a leggere i sentimenti altrui (Teoria della Mente), una diversa sensibilità agli stimoli ambientali (es. una ipo o iper sensibilità ai rumori e agli stimoli sensitivi tattili o gustativi), un deficit dell’immaginazione.
Le manifestazioni dell’autismo sono molto varie, per questo si parla di spettro autistico. Esistono vari livelli di gravità, da forme più sfumate ad altre molto acute cui spesso si accompagna un quadro di ritardo mentale. Ancora oggi, non potendoci riferire alle cause, nella maggior parte dei casi ignote, l’autismo viene definito in base a comportamenti osservabili, descritti nei due manuali diagnostici disponibili e a livello internazionale dall’Organizzazione Mondiale della Salute e negli Stati Uniti d’America:
Entrambi i sistemi di classificazione ricalcano ancora la prima descrizione di Kanner. Per cui i sintomi dell’autismo tendono ad essere non solo permanenti ma anche molto variabili: solo un intervento educativo adeguato consente di migliorare significativamente molte delle aree dello sviluppo dei soggetti con disturbo nello spettro autistico.
Come recentemente indicato dal sistema diagnostico DSM 5, il disturbo dello spettro autistico si manifesta quando si osserva:
Questi due fattori sono anche conosciuti con il termine di “diade sintomatologica”.
Il gruppo di disabilità più ampio di cui l’autismo fa parte viene denominato anche con le seguenti espressioni equivalenti:
